Omodysplasie

Definitie

Een zeldzame skeletdysplasie, gekenmerkt door ernstige verkorting van ledematen en faciale dysmorfie. Er werden twee types van omodysplasie beschreven: een autosomaal recessieve of gegeneraliseerde vorm (ook gekend als micromele dysplasie met luxatie van radius), gekenmerkt door ernstige micromele dwerggroei met hoofdzakelijk rhizomele verkorting van zowel bovenste als onderste ledematen, en een autosomaal dominante vorm waarbij gestalte normaal is en verkorting zich beperkt tot bovenste ledematen.