Omodysplasie
ORPHA:2733· ICD-10 Q78.8· Omodysplasia
Definition
Die Omodysplasie ist eine seltene Skelettdysplasie mit starker Verkürzung der Gliedmaßen und mit fazialen Dysmorphien. Zwei Typen der Omodysplasie wurden beschrieben: (i) Die autosomal-rezessive oder generalisierte Form (auch Mikromele Dysplasie mit Radius-Dislokation genannt) ist gekennzeichnet durch schweren mikromelen Kleinwuchs mit überwiegend rhizomeler Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen. (ii) Bei der autosomal-dominanten Form ist die Statur normal, und nur die oberen Gliedmaßen sind verkürzt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal