Olivopontocerebellaire atrofie - doofheid-syndroom
ORPHA:2732· ICD-10 Q04.8· Olivopontocerebellar atrophy-deafness syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door in de zuigelingentijd optredende olivopontocerebellaire atrofie, sensorineurale doofheid, en spraakstoornis. Het werd beschreven bij minder dan 15 kinderen. De meeste gevallen waren sporadisch, maar in drie gevallen werd autosomaal recessieve overerving gesuggereerd.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal