Syndrome d'atrophie olivopontocérébelleuse-surdité
ORPHA:2732· ICD-10 Q04.8· Olivopontocerebellar atrophy-deafness syndrome
Définition
Le syndrome d'atrophie olivopontocérébelleuse-surdité est caractérisé par une atrophie olivo-ponto-cérébelleuse débutant dans la petite enfance, une surdité neuro-sensorielle et des troubles du langage. Il a été décrit chez moins de 15 enfants. La plupart des cas étaient sporadiques, mais une transmission autosomique récessive a été suggérée dans trois cas.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal