Síndrome de atrofia olivopontocerebelosa-sordera
ORPHA:2732· ICD-10 Q04.8· Olivopontocerebellar atrophy-deafness syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por atrofia olivopontocerebelosa de inicio en la infancia, sordera neurosensorial y afectación del habla. Se ha descrito en menos de 15 niños. La mayoría de los casos fueron esporádicos, pero en tres casos se sugirió una herencia autosómica recesiva.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal