Myotone dystrofie van Steinert

Definitie

Een zeldzame, genetische multisystemische aandoening, gekarakteriseerd door een brede waaier van spiergerelateerde manifestaties (spierzwakte, myotonie, vroeg aanvangend cataract (voor de leeftijd van 50 jaar) en systemische manifestaties (cerebrale, endocriene, cardiale, gastro-intestinale, uteriene, dermale en immunologische betrokkenheid) die variëren naargelang aanvangsleeftijd. Het zeer brede klinische spectrum gaat van letale presentaties in zuigelingentijd tot milde ziekte met late aanvang.