Distrofia miotonica di Steinert

Definizione

Si tratta di una malattia multisistemica genetica rara, caratterizzata da un'ampia gamma di sintomi muscolari (debolezza muscolare, miotonia, cataratta a esordio precoce prima dei 50 anni) e sistemici (interessamento cerebrale, endocrino, cardiaco, del tratto gastrointestinale, dell'utero, della cute e del sistema immunitario), che variano a seconda dell'età d'esordio della malattia. Il quadro clinico è molto variabile e comprende le forme letali infantili e quelle lievi ad esordio tardivo.