Myotone Dystrophie Steinert
ORPHA:273· ICD-10 G71.1· Steinert myotonic dystrophy
Definition
Eine seltene genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch ein breites Spektrum von muskelbezogenen Manifestationen (Muskelschwäche, Myotonie, früh einsetzender Katarakt (vor dem 50. Lebensjahr) und systemischen Manifestationen (zerebrale, endokrine, kardiale, gastrointestinale, uterale, Haut- und immunologische Beteiligung) gekennzeichnet ist, die je nach Alter des Auftretens variieren. Das sehr breite klinische Spektrum reicht von tödlichen Verläufen im Säuglingsalter bis hin zu milden, spät auftretenden Erkrankungen.
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal