Odonto-onycho dysplasie - alopecie-syndroom
ORPHA:2722· ICD-10 Q82.4· Odonto-onycho dysplasia-alopecia syndrome
Definitie
Odonto-onycho dysplasie - alopecie-syndroom is een zeldzaam, genetisch ectodermale dysplasie-syndroom dat wordt gekarakteriseerd door bijna volledige alopecie met enkel schaars, dun, broos, traag groeiend hoofdhaar, fijne en schaarse wenkbrauwen en wimpers, afwezig oksel- en schaamhaar, breekbare en broze vingernagels, dikke en broze teennagels (beide met een subunguale hoornlaag), hypodontie, microdontie, uit elkaar staande tanden met hypoplastisch glazuur, milde palmoplantaire keratose, café-au-lait-vlekken en anomalieën van de aureolae. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal