Oculocerebrale hypopigmentatie-syndroom, Preus-type

Definitie

Een zeldzaam congenitaal syndroom, gekenmerkt door hypopigmentatie van huid en haar, groeiretardatie, en intellectuele achterstand, geassocieerd met een combinatie van verschillende bijkomende klinische anomalieën zoals oculair albinisme, cataract, vertraagde neuropsychomotorische ontwikkeling, sensorineuraal gehoorverlies, dolichocefalie, hoog gebogen gehemelte, ver uit elkaar staande tanden, anemie, en/of nystagmus.