Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus

Definizione

La sindrome da ipopgimentazione oculocerebrale tipo Preus è una sindrome congenita rara, caratterizzata da ipopigmentazione cutanea e dei capelli, ritardo della crescita, e deficit cognitivo, che si associa a diverse altre anomalie cliniche, come l'albinismo oculare, la cataratta, il ritardo dello sviluppo psicomotorio, la sordità neurosensoriale, la dolicocefalia, il palato ogivale, i denti iperdistanziati, l'anemia e/o il nistagmo.