Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus

Definición

El síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus es un síndrome congénito poco frecuente que se caracteriza por hipopigmentación de la piel y el pelo, retraso en el crecimiento y déficit intelectual, que están asociados con una combinación de varias anomalías clínicas adicionales como albinismo ocular, cataratas, retraso en el desarrollo neuropsicomotor, pérdida de audición neurosensorial, dolicocefalia, paladar arqueado alto, dientes muy espaciados, anemia, y/o nistagmo.