Oculopalatocerebraal syndroom
ORPHA:2714· ICD-10 Q87.1· Oculo-palato-cerebral syndrome
Definitie
Oculopalatocerebraal syndroom wordt gekenmerkt door de associatie van vier anomalieën: intellectuele achterstand, microcefalie, anomalieën van gehemelte, en oculaire afwijkingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal