Okulo-palato-zerebrales Syndrom
ORPHA:2714· ICD-10 Q87.1· Oculo-palato-cerebral syndrome
Definition
Das Okulo-palato-zerebrale Syndrom ist durch das gemeinsame Auftreten von vier Symptomen gekennzeichnet: Intelligenzminderung, Mikrozephalie und Anomalien des Gaumens und der Augen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal