Síndrome óculo-palato-cerebral
ORPHA:2714· ICD-10 Q87.1· Oculo-palato-cerebral syndrome
Definición
Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente caracterizado por hiperplasia persistente del vítreo primario, microftalmia, microcefalia, manos y pies pequeños, y discapacidad intelectual de leve a grave. Los rasgos dismórficos faciales incluyen nariz bulbosa, mejillas prominentes y paladar hendido. Otros síntomas posibles son atrofia cerebral, hipoacusia y dermatitis atópica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal