Wijnvlekken - mega cisterna magna - hydrocefalus

Definitie

Een zeldzaam syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door een malformatie van capillairen in het gebied van de glabella, congenitale communicerende hydrocefalie, en hersenanomalieën in de achterste schedelgroeve, waaronder malformatie van Dandy-Walker, agenesie van de cerebellaire vermis, en mega cisterna magna. Insulten zijn occasioneel geassocieerd. Sinds 1979 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.