Sindrome nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo

Definizione

È un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla malformazione dei capillari glabellari, idrocefalo comunicante congenito e anomalie cerebrali della fossa posteriore (malformazione di Dandy-Walker, agenesia del verme cerebellare e mega cisterna magna). Raramente i pazienti presentano crisi epilettiche. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1979.