Síndrome de mancha en vino de Oporto-megacisterna magna-hidrocefalia

Definición

Es un síndrome por defectos del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por malformación capilar de la glabela, hidrocefalia congénita comunicante y anomalías cerebrales de la fosa posterior, incluyendo la malformación de Dandy-Walker, la agenesia del vermis cerebeloso y la megacisterna magna. Este síndrome asocia convulsiones de forma ocasional. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1979.