Pontiene tegmentale kap-dysplasie

Definitie

Pontiene tegmentale kap-dysplasie is een zeldzame malformatie van het centrale zenuwstelsel, en wordt gekarakteriseerd door een specifiek patroon van congenitale anomalieën die de pons, de medulla, en het cerebellum treffen. Klinische manifestaties van meervoudige craniale zenuwdefecten en piramidale en cerebellaire tekenen zijn onder meer neonatale hypotonie, ataxie, sensorineurale doofheid, verminderd zicht, taal- en spraakstoornissen, voedings- en slikproblemen, gezichtsverlamming en intellectuele beperking. In enkele gevallen werden reeds verscheidene cardiale, gastro-intestinale, genito-urinaire en skeletale defecten gerapporteerd.