Displasia pontino-tegmental cap

Definición

La displasia pontino-tegmental cap, o del tegmento pontino en gorra, es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central que se caracteriza por un patrón específico de anomalías congénitas que afectan a la protuberancia, el bulbo y el cerebelo. Las manifestaciones clínicas son múltiples déficits de nervios craneales síntomas piramidales y cerebelosos, incluyendo hipotonía neonatal, ataxia, sordera neurosensorial, visión reducida, trastornos del lenguaje y del habla, problemas en la alimentación y deglución, parálisis facial y discapacidad intelectual. Ocasionalmente, se han descrito diversos defectos cardíacos, gastrointestinales, genitourinarios y esqueléticos.