Dysplasie du tegmentum pontique

Définition

Malformation rare du système nerveux central caractérisée par des anomalies congénitales spécifiques du pont de Varole, de la médulla et du cervelet. Les manifestations cliniques de multiples atteintes des nerfs crâniens et d'une atteinte pyramidale et cérébelleuse comprennent une hypotonie néonatale, une ataxie, une surdité neurosensorielle, une diminution de la vision, des troubles du langage et de la parole, des difficultés à s'alimenter et à déglutir, une paralysie faciale et une déficience intellectuelle. Diverses anomalies cardiaques, gastro-intestinales, génito-urinaires et squelettiques ont également été rapportées dans certains cas.