Geïsoleerde amyelie

Definitie

Een zeldzame malformatie van centraal zenuwstelsel, gekarakteriseerd door congenitale afwezigheid van ruggenmerg, meestal geassocieerd met segmentale benige anomalieën van ruggenmerg. Neurologische functiestoornissen hangen af van aangetaste segmenten en functioneren van resterend ruggenmerg. Doorgaans lijkt het ruggenmerg normaal boven het defect, en omvangrijk, verdikt en laagzittend caudaal ervan. De klinische presentatie omvat variabele gradaties van motorische zwakte (geassocieerd met misvormingen van onderste ledematen) en neurogene blaas.