Amyelie, isolierte

Definition

Eine seltene Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch ein angeborenes Fehlen des Rückenmarks gekennzeichnet ist und in der Regel mit segmentalen knöchernen Anomalien der Wirbelsäule einhergeht. Die neurologischen Defizite hängen von den betroffenen Segmenten und der Funktion des restlichen Rückenmarks ab. Typischerweise erscheint das Rückenmark oberhalb des Defekts normal und nach kaudal hin voluminös, verdickt und tiefliegend. Das klinische Erscheinungsbild umfasst unterschiedlich starke motorische Schwäche (in Verbindung mit Fehlbildungen der unteren Gliedmaßen) und neurogene Blasenfunktionsstörungen.