Amielia isolata

Definizione

Si tratta di una malformazione rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da agenesia congenita del midollo spinale, di solito associata ad anomalie delle ossa della colonna. I deficit neurologici dipendono dai segmenti interessati e dalla funzione del midollo spinale residuo. Di solito il midollo spinale ha un aspetto normale al di sopra del difetto, mentre ha un aspetto voluminoso, ispessito e infossato nella porzione caudale. Il quadro clinico comprende la debolezza motoria di gravità variabile (associata alle deformità degli arti inferiori) e la vescica neurogena.