Klassieke maple syrup urine disease

Definitie

Klassieke ahornsiroop urine ziekte (MSUD; zie deze term) is de meest ernstige en waarschijnlijk meest voorkomende vorm van MSUD gekenmerkt door een geur van ahornsiroop van het oorsmeer bij de geboorte, slecht eten, lethargie en focale dystonie, gevolgd door progressieve encefalopathie en centrale respiratoire insufficiëntie indien onbehandeld.