Malattia delle urine a sciroppo di acero classica

Definizione

La malattia delle urine a sciroppo d'acero classica (MSUD classica) è la forma più grave e probabilmente più frequente della MSUD (si veda questo termine) caratterizzata dal caratteristico odore di sciroppo d'acero del cerume alla nascita, da difficoltà di alimentazione, letargia e distonia focale, seguiti da encefalopatia progressiva ed insufficienza respiratoria centrale in assenza di trattamento.