Dysferline-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R2
ORPHA:268· ICD-10 G71.0· Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2
Definitie
Een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door aanvang in de late adolescentie of vroege volwassenheid van traag progressieve, proximale zwakte en atrofie van spieren van bekken- en schoudergordel. Hart- en ademhalingsspieren zijn niet betrokken. Hypertrofie van kuitspieren en een sterk verhoogd gehalte van creatinekinase in serum worden geregeld waargenomen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult