Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2
ORPHA:268· ICD-10 G71.0· Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2
Définition
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B (LGMD2B) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive survenant en fin d'adolescence ou en début d'âge adulte. Elle se présente par une faiblesse proximale, lentement progressive et par une atrophie des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne. Les muscles respiratoires et cardiaques ne sont pas impliqués. Une hypertrophie des muscles des mollets est souvent observée, ainsi que des taux élevés de créatine kinase sérique.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult