Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B
ORPHA:268· ICD-10 G71.0· Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2
Definizione
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2B (LGMD2B) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia a progressione lenta dei muscoli prossimali dei cingoli pelvici e della spalla; l'esordio avviene durante la tarda adolescenza o la prima età adulta. I muscoli cardiaci e respiratori non sono interessati. Spesso si associano ipertrofia dei muscoli del polpaccio e livelli molto elevati di creatina chinasi nel siero.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult