Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
ORPHA:26791· ICD-10 E71.3· Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definitie
Multipele acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie (MADD) is een aandoening van de vetzuur- en aminozuuroxidatie en is een klinisch heterogene aandoening die varieert van een ernstige neonatale presentatie met metabole acidose, cardiomyopathie en leverziekte, tot een milde ziekte van de kindertijd/volwassenenheid met episodische metabole decompensatie, spierzwakte en ademhalingsstoornissen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages