Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi
ORPHA:26791· ICD-10 E71.3· Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definizione
Il deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (MADD) è un difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e degli aminoacidi ed è una malattia clinicamente eterogena che varia da una forma neonatale grave associata ad acidosi metabolica, cardiomiopatia e malattia epatica, a una forma lieve del bambino/adulto con episodi di scompenso metabolico, debolezza muscolare e insufficienza respiratoria.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages