Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
ORPHA:26791· ICD-10 E71.3· Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Définition
Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (DMAD) est un trouble de l'oxydation des acides gras et des acides aminés. Il s'agit d'une maladie cliniquement hétérogène, variant d'une présentation sévère néonatale avec une acidose métabolique, une cardiomyopathie et une hépatopathie à une forme modérée infantile/adulte avec des crises de décompensation métabolique, une faiblesse musculaire et une insuffisance respiratoire.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages