Neurofaciodigitorenaal syndroom
ORPHA:2673· ICD-10 Q87.8· Neurofaciodigitorenal syndrome
Definitie
Neuro-facio-digito-renaal syndroom is zeldzaam syndroom met multipele ontwikkelingsanomalieën dat wordt gekarakteriseerd door neurologische afwijkingen (waaronder megalencefalie, hypotonie, intellectuele achterstand, abnormaal EEG), dysmorfe gelaatskenmerken (hoog uitgesproken voorhoofd, gegroefde neuspunt, ptose, oorafwijkingen) en acrorenale defecten (zoals trifalangisme, brede halluces, unilaterale agenesie van de nier). Bijkomend kunnen intra-uteriene groeirestrictie, kleine gestalte en congenitale hartdefecten geassocieerd zijn. Sinds 1997 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal