Sindrome neuro-facio-digito-renale
ORPHA:2673· ICD-10 Q87.8· Neurofaciodigitorenal syndrome
Definizione
La sindrome neuro-facio-digito-renale è una malattia rara da difetti multipli dello sviluppo, caratterizzata da anomalie neurologiche (megalencefalia, ipotonia, disabilità intellettiva, anomalie all'EEG), dismorfismi facciali (fronte alta e prominente, presenza di solchi sulla punta del naso, ptosi, anomalie dell'orecchio) e difetti acrorenali (trifalangismo, alluci larghi, agenesia renale monolaterale). Possono essere presenti anche ritardo della crescita intrauterina, bassa statura e cardiopatie congenite. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1997.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal