Síndrome neuro-facio-dígito-renal
ORPHA:2673· ICD-10 Q87.8· Neurofaciodigitorenal syndrome
Definición
El síndrome neuro-facio-digito-renal es un síndrome poco frecuente de anomalías múltiples del desarrollo caracterizado por anomalías neurológicas (incluyendo megalencefalia, hipotonía, discapacidad intelectual, EEG anómalo), rasgos faciales dismórficos (frente alta prominente, punta nasal acanalada, ptosis, anomalías de las orejas) y defectos acrorrenales (tales como trifalangismo, dedos gordos del pie muy anchos, agenesia renal unilateral). También puede estar asociada una restricción del crecimiento intrauterino, baja estatura y defectos cardíacos congénitos. Desde 1997 no ha habido más descripciones en la literatura.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal