Syndroom van Neu-Laxova
ORPHA:2671· ICD-10 Q87.8· Neu-Laxova syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele malformaties, gekenmerkt door ernstige intra-uteriene groeiretardatie (IUGR), ernstige microcefalie met hellend voorhoofd, ernstige ichthyosis (collodionbaby-type), en faciale dysmorfie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal