Syndrome de Neu-Laxova

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare se manifestant par une ichtyose, une microcéphalie sévère, un retard de croissance intra-utérin (RCIU), des contractures articulaires, un oedème, une cataracte et des anomalies morphologiques du système nerveux central (SNC), résultant de déficits enzymatiques distincts dans la voie de biosynthèse de la sérine. Le syndrome cause généralement le décès à la naissance.