Síndrome de Neu-Laxova
ORPHA:2671· ICD-10 Q87.8· Neu-Laxova syndrome
Definición
El síndrome de Neu-Laxova (SNL) es un síndrome de malformaciones múltiples poco frecuente. Se caracteriza por un grave retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia grave con frente inclinada, ictiosis grave (bebé tipo colodión) y dismorfismo facial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal