Lenz-Majewski hyperostotische dwerggroei
ORPHA:2658· ICD-10 Q87.1· Lenz-Majewski hyperostotic dysplasia
Definitie
Een uiterst zeldzaam syndroom dat dwerggroei, karakteristiek gelaat, cutis laxa en progressieve botsclerose associeert.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal