Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski
ORPHA:2658· ICD-10 Q87.1· Lenz-Majewski hyperostotic dysplasia
Définition
Le nanisme hyperostosique de Lenz-Majewski est un syndrome extrêmement rare associant un nanisme, une dysmorphie faciale, un cutis laxa et une ostéosclérose progressive.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal