Talla baja significativa hiperostótica de Lenz-Majewski
ORPHA:2658· ICD-10 Q87.1· Lenz-Majewski hyperostotic dysplasia
Definición
Es un síndrome extremadamente poco frecuente que asocia talla baja extrema, facies característica, cutis laxa y esclerosis ósea progresiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal