Osteoglofone dysplasie
ORPHA:2645· ICD-10 Q87.1· Osteoglosphonic dysplasia
Definitie
Een zeldzame aandoening, gekenmerkt door dwerggroei, ernstige craniofaciale afwijkingen, en meerdere niet doorgebroken tanden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal