Dysplasie ostéoglophonique

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare avec développement anarchique d'un élément du squelette, caractérisée par un nanisme rhizomélique, une dysmorphie craniofaciale sévère à type de craniosynostose, d'acrocéphalie, de front proéminent, d'hypoplasie de l'étage moyen de la face, d'hypertélorisme, de pont nasal déprimé, de narines antéversées, de macroglossie et d'absence d'éruption dentaire. Les patients présentent également un cou court, des membres courts et arqués, des mains et des doigts courts et larges, et des pieds plats. L'intelligence n'est pas affectée.