Displasia osteoglofónica

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente, con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos, caracterizada por talla baja significativa rizomélica, dismorfia craneofacial grave que incluye craneosinostosis, acrocefalia, frente prominente, hipoplasia del tercio medio facial, hipertelorismo, puente nasal deprimido, narinas antevertidas, macroglosia y dientes no erupcionados. Los pacientes también presentan cuello corto, acortamiento e incurvación de las extremidades, manos y dedos cortos y anchos, y pie plano. El desarrollo intelectual no se ve afectado.