Microcefale primordiale dwerggroei, Montreal-type

Definitie

Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd wordt ernstige kleine gestalte en craniofaciale dysmorfie (microcefalie, smal gelaat met platte kaken, ptose, uitgesproken neus met convexe rug, laagstaande oren met kleine of afwezige oorlellen, hoog gebogen/gespleten verhemelte, micrognathie), geassocieerd met premature vergrijzing en verlies van hoofdhaar, overtollige, droge en gerimpelde huid op de handpalmen, premature seniliteit en variabele gradaties van intellectuele achterstand. Cryptorchidie en skeletanomalieën kunnen ook waargenomen worden. Sinds 1970 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.