Nanisme microcéphalique primordial type Montréal

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une forme sévère de petite taille et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, visage étroit avec des joues plates, ptosis, nez proéminent avec une arête convexe, oreilles d'implantation basse et des lobes petits ou absents, palais arqué ou fente palatine, micrognathie), en association avec un grisonnement prématuré et une perte des cheveux, une peau redondante, sèche et ridée des paumes, une sénilité prématurée et une déficience intellectuelle de divers degrés. Une cryptorchidie et des anomalies squelettiques peuvent également être observées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1970.