Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal
ORPHA:2617· ICD-10 Q87.1· Microcephalic primordial dwarfism, Montreal type
Definizione
Il nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da statura notevolmente bassa e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, volto stretto con guance appiattite, ptosi, naso prominente con cresta convessa, orecchie a basso impianto con lobi piccoli o assenti, palato ogivale o palatoschisi, micrognazia), associati a incanutimento precoce e perdita dei capelli, cute ridondante, secca e rugosa sul palmo delle mani, invecchiamento precoce e disabilità intellettiva di grado variabile. Possono associarsi criptorchidismo e anomalie scheletriche. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1970.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal