N-syndroom
ORPHA:2608· ICD-10 Q87.8· N syndrome
Definitie
Een zeldzaam, fataal meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom, gekarakteriseerd door faciale dysmorfie (met onder meer dolichocefalie/scafocefalie, hoge frontale haarlijn, lateraal overlappende bovenste oogleden, hypertelorisme, prominente wimpers, diepliggende ogen, macrocornea, nystagmus, dysplastische oren, abnormale oorschelpen, prominente neusbrug, dentale dysplasie), verlies van gezichtsvermogen, doofheid, insulten, gegeneraliseerde skeletdysplasie, groot aantal ribbels op vingerafdrukken, cryptorchisme, hypospadie, spasticiteit en ernstige intellectuele beperking. Een toename van chromosoombreuken en een fatale lymfoïde maligniteit werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1974 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal