Syndrome N

Définition

Anomalies congénitales multiples rares et létales/syndrome dysmorphique qui se caractérise par une dysmorphie faciale (y compris dolichocéphalie/scaphocéphalie, une implantation haute des cheveux, des paupières supérieures recouvrant le bord des paupières inférieures, un hypertélorisme, des cils proéminents, des yeux enfoncés, une macrocornée, un nystagmus, une dysplasie des oreilles, des anomalies auriculaires, une racine nasale proéminente, une dysplasie dentaire), une déficience visuelle, une surdité, des convulsions, une dysplasie squelettique généralisée, nombre élevé de crêtes digitales, une cryptorchidie, un hypospadias, une spasticité et une déficience intellectuelle sévère. Un nombre élevé de cassures chromosomiques et une malignité lymphoïde létales ont été rapportées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1974.