Sindrome N

Definizione

Si tratta di una malattia rara e letale da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi facciali (dolicocefalia/scafocefalia, attaccatura alta dei capelli sulla fronte, palpebre superiori sovrapposte lateralmente, ipertelorismo, ciglia prominenti, occhi infossati, macrocornea, nistagmo, orecchie displastiche, anomalie dei padiglioni auricolari, sella nasale prominente, displasia dei denti), compromissione della vista, sordità, crisi epilettiche, displasia scheletrica generalizzata, aumento del numero delle creste sui polpastrelli delle dita, criptorchidismo, ipospadia, spasticità e disabilità intellettiva grave. Sono stati descritti pazienti con un numero elevato di rotture cromosomiche e una neoplasia linfoide maligna. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1974.